Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome / Hallazgos gestacionales, perinatales y familiares de pacientes con sindrome de Patau / Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com sindrome de Patau

OBJECTIVE: To describe gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome (PS). METHODS: The study enrolled patients with PS consecutively evaluated during 38 years in a Clinical Genetics Service of a pediatric referral hospital in Southern Brazil. The clinical data and the results of cytogenetic analysis were collected from the medical records. For statistical analysis, the two-tailed Fisher's exact test and the chi-square test with Yates' correction were used, being significant p<0.05. RESULTS: The sample was composed of 27 patients, 63% were male, with a median age of nine days at the first evaluation. Full trisomy of chromosome 13 was the main cytogenetic finding (74%). Only six patients were submitted to obstetric ultrasound and none had prenatal diagnosis of PS. The patients' demographic characteristics, compared to born alive infants in the same Brazilian state showed a higher frequency of: mothers with 35 years old or more (37.5%); multiparous mothers (92.6%); vaginal delivery (77%); preterm birth (34.6%); birth weight <2500g (33.3%), and Apgar scores <7 in the 1st (75%) and in the 5th minute (42.9%). About half of them (53%) died during the first month of life. CONCLUSIONS: The understanding of the PS patients' gestational, perinatal and family findings has important implications, especially on the decision about the actions to be taken in relation to the management of these patients. .

OBJETIVO: Describir los hallazgos gestacionales, perinatales y familiares de pacientes con síndrome de Patau (SP) y compararlos con los de la población de nacidos vivos de la misma provincia, Rio Grande do Sul, presentes en la base de datos del Sistema Único de Salud (DATASUS). MÉTODOS: Esa investigación implicó a pacientes con diagnóstico de SP evaluados consecutivamente durante 38 años en el Servicio de Genética de un hospital pediátrico de referencia en el sur de Brasil. Los datos clínicos y los resultados del análisis citogenético fueron recogidos de los prontuarios médicos. Para el análisis estadístico, se utilizaron la prueba exacto de Fisher bicaudado y la prueba del chi cuadrado con corrección de Yates (p<0,05). RESULTADOS: La muestra fue compuesta por 27 pacientes, el 63% del sexo masculino, con mediana de edad en la primera evaluación de nueve días. La trisomía libre del cromosoma 13 fue el principal hallazgo citogenético (74%). Solamente seis pacientes presentaban relato de ultrasonografía obstétrica y ninguno tuvo diagnóstico pre-natal de SP. Al comparar los datos de esa muestra con los datos de nacidos vivos en la misma provincia, se observó que, para los pacientes con SP, hubo mayor frecuencia de madres con edad >35 años (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%); prematuridad (34,6%); peso al nacer <2.500g (33,3%) y escore de Apgar <7 en el 1º (75%) y 5º minuto (42,9%). Aproximadamente mitad de los pacientes (53%) murió en el primer mes de vida. CONCLUSIONES: El entendimiento de los hallazgos gestacionales, perinatales y familiares de SP lleva a importantes repercusiones, especialmente sobre la decisión respecto a las conductas a tomar en el manejo de esos pacientes. .

OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates (p<0,05). RESULTADOS: A amostra foi composta por 27 pacientes, 63% do sexo masculino, com mediana de idade na primeira avaliação de nove dias. A trissomia livre do cromossomo 13 foi o principal achado citogenético (74%). Somente seis pacientes apresentavam relato de ultrassom obstétrico e nenhum teve diagnóstico pré-natal de SP. Ao comparar os dados da presente amostra com os dados de nascidos vivos do mesmo estado, observou-se que, para os pacientes com SP, houve maior frequência de mães com idade >35 anos (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%), prematuridade (34,6%), peso ao nascer <2500g (33,3%) e escore de Apgar <7 no 1º (75%) e 5º minuto (42,9%). Cerca de metade dos pacientes (53%) morreu no primeiro mês de vida. CONCLUSÕES: O entendimento dos achados gestacionais, perinatais e familiares da SP leva a importantes repercussões, especialmente sobre a decisão quanto às condutas a serem tomadas no manejo desses pacientes. .

Adesão ao tratamento dos pacientes diabéticos tipo II usuários da estratégia saúde da família situada no bairro Metropol de Criciúma, SC / Adherence to treatment in type II diabetic patients users of the health strategy of the family located in the district of Metropol, Criciúma, SC

Introdução: a prevalência do Diabetes Mellitus tipo II está aumentando no Brasil e no Mundo. A adesão dos pacientes diabéticos ao tratamento tem importância na prevenção das complicações desta síndrome, que incluem lesões em múltiplos órgãos e aumento dos riscos para doenças cardiovasculares. Objetivos: conhecer o perfil epidemiológico e a prevalência da adesão ao tratamento dos pacientes diabéticos tipo II usuários da estratégia da saúde da família situada no bairro Metropol da cidade de Criciúma, Santa Catarina. Metodologia: foi realizado um estudo descritivo, observacional, transversal, de abordagem predominantemente quantitativa. Foi um estudo censitário, em que foram aplicados questionários aos 54 pacientes portadores de Diabetes Mellitus tipo II em acompanhamento com esta equipe, durante o ano de 2010. Resultados: metade dos entrevistados afirma seguir as orientações nutricionais fornecidas pela equipe, e 74% dos que seguem a dieta recomendada referiram emagrecimento. Por outro lado, apenas 30% dos pacientes relataram realizar alguma atividade física regular durante 30 minutos ao menos uma vez por semana. Sobre o tratamento farmacológico, 91% dos entrevistados responderam que realizam o tratamento conforme a prescrição médica. Contudo, ao responderem às questões de um teste de adesão a terapia farmacológica, apenas 33% dos pacientes atingiram a pontuação para serem considerados com alto grau de adesão ao tratamento farmacológico. Conclusão: o presente estudo demonstrou que há a necessidade de ampliar as ações de educação em saúde para incentivar os pacientes a realizarem de forma consciente o tratamento do Diabetes, enfatizando os perigos de uma glicemia mal controlada, com explicações a respeito das principais complicações desta síndrome.

Background: the Diabetes Mellitus type II prevalence is increasing in Brazil and worldwide. The adherence to treatment in diabetic patients is important to prevent the complications of this syndrome, which include injuries to multiple organs and increased risk factors for cardiovascular diseases. Objectives: to determine the epidemiologic profile and the prevalence of adherence to treatment in type II diabetic patients users of the strategy of family health located in the district of Metropol, in the city of Criciúma, Santa Catarina. Methodology: a descriptive, observational, cross-sectional, predominantly quantitative study was conducted. This was a census study, in which questionnaires were administered to the 54 patients with Diabetes Mellitus type II who were monitored by this team, during the year of 2010. Results: half of respondents claim following the nutrition guidelines provided by the Basic Health Unit team, and 74% of those who follow the recommended diet reported having lost weight with it. On the other hand, only 30% of patients reported performing any regular physical activity for 30 minutes at least once a week. When inquired about the pharmacological treatment, 91% of respondents reported having followed the treatment according to medical prescription. However, when answering the questionsin a test of adherence to pharmacological therapy, only 33% of patients achieved the required score to be considered having acquired a high degree of adherence to pharmacological treatment. Conclusion: the present study determined the need for health professionals to increasingly encourage patients to rigorously undertake the Diabetes Mellitus treatment, focusing on the risks of poorly controlled glycemic levels, and explaining the main complications of it.